福州姑娘阿麗（化名）

今年才21歲，

骨骼卻脆得像60歲老人，

輕輕一碰就骨折。

經(jīng)醫(yī)生診斷，

她竟是患上了一種

被稱為“瓷娃娃病”的罕見病。

一跤摔出的“老年骨”

前不久，阿麗因脛腓骨骨折到福州市第二總醫(yī)院創(chuàng)傷骨科治療。X光片讓接診醫(yī)生心頭一緊：20歲出頭的姑娘，骨骼狀態(tài)竟如同六旬老人般疏松脆弱，骨小梁稀疏、骨皮質變薄。醫(yī)生立即聯(lián)系骨內(nèi)科主任肖莉莉主任醫(yī)師會診。

結合脆性骨折史和骨密度報告，再觀察阿麗個子不足1.5米、牙齒排列稀疏且易齲壞、眼白呈現(xiàn)淡藍色，肖莉莉主任腦海中浮現(xiàn)出一個罕見病的名字——成骨不全癥。

進一步了解得知，阿麗特別容易受傷：跑步絆倒會骨折，提重物用力過猛會骨裂，甚至一次打噴嚏后都曾出現(xiàn)肋骨隱痛。家人一直以為她是“缺鈣”或“體質差”。經(jīng)過醫(yī)生詢問，關鍵性信息浮出水面：阿麗的父親年輕時也頻繁遭遇骨折。

基因檢測揪出“脆骨元兇”

肖莉莉主任當即建議父女倆同步進行基因檢測，結果證實了猜測——兩人均攜帶COL1A1基因突變，這正是導致成骨不全癥的“罪魁禍首”。這種被稱為“瓷娃娃病”的罕見病，因膠原蛋白合成障礙導致骨骼強度銳減，患者常伴隨身材矮小、牙齒發(fā)育不良、藍鞏膜等特征，輕微外力就可能引發(fā)骨折。

明確病因后，骨內(nèi)科團隊為阿麗定制了個體化治療方案：采用抗骨吸收藥物抑制骨量流失，聯(lián)合維生素D和鈣劑補充骨營養(yǎng)，同時配合康復訓練增強肌肉力量以保護骨骼。兩個月后復查，阿麗的腰椎骨密度提升了12%，髖部骨密度提升8%，骨骼韌性顯著增強。

醫(yī)生提醒：這類遺傳性骨病患者應避免去擁擠場所、減少劇烈運動，家中需加裝扶手等防護設施；有家族史者備孕前可通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，降低下一代患病風險。

成骨不全癥雖罕見，但早發(fā)現(xiàn)、早干預可顯著改善預后。若出現(xiàn)反復脆性骨折、藍鞏膜、牙齒發(fā)育異常等癥狀，尤其家族中有類似病史者，需及時到骨內(nèi)科或遺傳門診排查，切勿當作普通“缺鈣”延誤治療。

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福建衛(wèi)生報全媒體記者：楊晨聲

通訊員：朱玉

編輯：兜兜

審核：黃美輝、劉碧華