陜西
陽光訊（鄭亞雷）7月23日，杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）患者晨晨在西安市兒童醫(yī)院接受了治療新藥——伐莫洛龍的使用，這是該藥在西北地區(qū)醫(yī)療機構的首次臨床應用。
杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）是一種X染色體連鎖隱傳的神經(jīng)肌肉病，主要發(fā)生于男孩。據(jù)統(tǒng)計，全球平均每3500個新生男嬰中就有1人罹患此病。DMD在男性多見，主要表現(xiàn)為進行性、對稱性肌無力，近端重于遠端。患兒通常表現(xiàn)為走路晚，易摔倒，到3歲左右出現(xiàn)步態(tài)異常，逐漸表現(xiàn)出爬樓、跑、跳和起立等行動的困難，5歲左右運動能力開始倒退，10-12歲喪失獨立行走能力，需借助輪椅行動，往往在30歲前因呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥或心力衰竭而死亡，是一種罕見的致死性的肌肉病。
8歲的晨晨來自內(nèi)蒙古，5歲時因為一次感冒發(fā)現(xiàn)激酶明顯升高，家長回憶說“孩子跟正常兒童比，學走路的時間稍晚一些，而且容易摔跤”，在我院確診DMD后，堅持服用糖皮質(zhì)激素和康復訓練控制病情進展。7月23日，西安市兒童醫(yī)院神經(jīng)肌肉MDT團隊通過系統(tǒng)評估后，一致認為晨晨有使用伐莫洛龍的指征，神經(jīng)內(nèi)科王燕主任醫(yī)師開出西北地區(qū)首張伐莫洛龍?zhí)幏健７ツ妪埍猾@批用于治療4歲及以上杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者。該藥通過結構創(chuàng)新實現(xiàn)抗炎活性與副作用的精準分離，在延緩疾病進展的同時顯著降低傳統(tǒng)皮質(zhì)類藥物帶來的生長發(fā)育抑制、骨密度下降等風險。
西安市兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科罕見病組專注于兒童神經(jīng)肌肉病和兒童罕見病研究，每周三下午開設神經(jīng)肌肉病門診，建立了多種罕見病的管理隊列，不定期舉辦罕見病患教和科普活動，李霞主任擔任中國醫(yī)師協(xié)會罕見病分會委員及陜西省協(xié)會兒童罕見病分會副主任委員。西安市兒童醫(yī)院多學科診療（MDT）團隊由神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、康復科、遺傳科、呼吸科、心內(nèi)科、營養(yǎng)科、骨科、兒童保健科等科室的專家組成，可以為DMD患兒制定個體化的綜合診療與管理方案，覆蓋患兒的疾病診斷、藥物治療、營養(yǎng)支持、心理干預、并發(fā)癥預防及處理、遺傳咨詢等全方位需求。近年來，國家持續(xù)加大對罕見病診療和創(chuàng)新藥的支持力度，使罕見病患者盡早使用創(chuàng)新藥成為可能。此次首張?zhí)幏铰涞?，開啟西北地區(qū)DMD患兒治療的新篇章。
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