部分癌癥確實存在家族聚集現(xiàn)象,這與遺傳基因變異(遺傳易感性)以及家庭成員間共同的生活環(huán)境、生活習(xí)慣等因素有關(guān)。若家族中有多位癌癥患者,了解相關(guān)風(fēng)險并采取適當措施是有意義的。以下介紹四種遺傳傾向相對明顯的癌癥類型及其特點:
具有家族遺傳傾向的癌癥類型:
1、肝癌-關(guān)注乙肝病毒背景下的家族聚集
肝癌本身通常不直接遺傳,但導(dǎo)致肝癌的重要危險因素——乙肝病毒感染,可通過母嬰垂直傳播或家庭內(nèi)密切接觸在家族中傳播。在我國,相當比例的乙肝相關(guān)肝癌患者呈現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象。因此,若父母(尤其母親是乙肝攜帶者)患有肝癌,其子女屬于高危人群:
應(yīng)定期進行全面的肝臟檢查(包括乙肝兩對半、肝功能、肝臟超聲/CT/MRI、AFP等)。
如出現(xiàn)不明原因的體重下降、右側(cè)脅肋部疼痛、皮膚鞏膜黃染等癥狀,應(yīng)及時就醫(yī)排查。
2、乳腺癌-遺傳傾向較為明確
乳腺癌的遺傳易感性研究較為深入,約5%-10%的乳腺癌與遺傳性基因突變(如BRCA1, BRCA2)有關(guān)。若直系親屬(母親、姐妹、女兒)患有乳腺癌,尤其需注意:
母親若在較年輕時(如絕經(jīng)前)罹患乳腺癌,其女兒患病風(fēng)險比一般女性高2-3倍。
若家族中有多位親屬患病,特別是發(fā)病年齡輕(<50歲)、雙側(cè)乳腺癌或同時有卵巢癌患者,需高度警惕遺傳性乳腺癌的可能,建議進行遺傳咨詢和基因檢測。
若母親發(fā)病年齡較大(>50歲)且家族中僅此一例,則遺傳風(fēng)險相對較低,但仍需保持常規(guī)篩查。
3、胃癌-警惕遺傳性彌漫性胃癌
約5%-10%的胃癌具有遺傳背景。遺傳性彌漫性胃癌(HDGC) 是最具代表性的類型,常由CDH1基因突變引起。其特點包括:
家族史: 兩代直系親屬中至少有兩人患彌漫型胃癌,且其中至少一人發(fā)病年齡<50歲。
若符合上述家族史特征,家族成員患胃癌風(fēng)險顯著增高。屬于此類高風(fēng)險家族者,應(yīng)盡早咨詢遺傳專科醫(yī)生,評估進行基因檢測和制定嚴格篩查(如定期胃鏡)或預(yù)防性措施的必要性。
4、結(jié)直腸癌-家族性腺瘤性息肉病風(fēng)險高
約20%-30%的結(jié)直腸癌患者有家族史。家族性腺瘤性息肉病(FAP) 是一種典型的常染色體顯性遺傳病(由APC基因突變導(dǎo)致),特征為:
青少年時期起,大腸內(nèi)即出現(xiàn)成百上千枚腺瘤性息肉。
若不進行預(yù)防性結(jié)腸切除術(shù),幾乎所有患者在40歲前會發(fā)展為結(jié)直腸癌,癌變風(fēng)險極高。
林奇綜合征(HNPCC)是另一種常見的遺傳性結(jié)直腸癌綜合征。有結(jié)直腸癌家族史者,特別是年輕患者或多發(fā)息肉患者,應(yīng)尋求專業(yè)評估。
具有家族史僅意味著個體患病風(fēng)險可能高于普通人群,并非必然患病。多數(shù)癌癥是散發(fā)性(非遺傳性)的。了解家族史有助于識別高風(fēng)險個體,從而更早啟動針對性的篩查和預(yù)防策略。如有疑慮,建議咨詢腫瘤科或遺傳咨詢科醫(yī)生。
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