VOL 3585

“到9月，我們將知道是什么導致了自閉癥流行，我們將能夠消除這些暴露因素?！?/p>

2025年4月10日，美國衛(wèi)生與公眾服務部（HHS）負責人小羅伯特·F·肯尼迪（Robert F. Kennedy Jr.）在一次內閣會議上表示，將在五個月內進行“大規(guī)模的測試和研究工作”，以確定自閉癥的原因。

一個星期后，小肯尼迪主持了美國疾病控制與預防中心（CDC）的自閉癥和發(fā)育障礙監(jiān)測網絡（ADDM）報告發(fā)布會。該報告顯示，2022 年，美國大約每31名8歲兒童就有1名被診斷為自閉癥。

肯尼迪在發(fā)布會上將自閉癥診斷率的急劇攀升，稱為一場由“環(huán)境毒素”引發(fā)的“疫情”，并重申將很快啟動一項研究，以查明其背后的致病因子。

現(xiàn)在9月份已到，小肯尼迪宣稱要公布的自閉癥發(fā)生原因找到了嗎？

文 | 譚萬能

編輯 | Jarvis

圖源：Gemini

9月公布自閉癥發(fā)生原因？

作為一名反疫苗人士，小肯尼迪被提名為美國衛(wèi)生部長時，就曾引起自閉癥社群廣泛的擔憂。

2025年5月，宣稱將在5個月之內找到自閉癥發(fā)生原因的小肯尼迪，正式祭出了他在自閉癥領域的大招：讓HSS下屬機構——美國國立衛(wèi)生研究院 (NIH)，啟動“自閉癥數(shù)據(jù)科學計劃 (ADSI)”。

該計劃于5月27日發(fā)布，2025年度的資助額度為5000萬美元，預計資助10-25個項目，單個項目最高支持額度可達500萬元，但從提交意向到截止申請，只有1個月時間。

計劃的目標是“結合新的和現(xiàn)有的數(shù)據(jù)庫，以幫助識別以前未發(fā)現(xiàn)的產前和圍產期自閉癥原因”。研究人員需要闡述“他們如何利用已有數(shù)據(jù)，去探索導致自閉癥的遺傳和非遺傳因素，并且識別出與干預措施和服務支持相關的規(guī)律。”

項目的資助周期分為兩種情況——已有完整數(shù)據(jù)的項目最多支持 24 個月，而仍需補充數(shù)據(jù)的項目可以獲得 36 個月資助。

也就是說，即便是該項目能真的找到“自閉癥的發(fā)生原因”，也至少要到兩年以后，甚至更久。

在ADSI計劃發(fā)布前，小肯尼迪首次改口，收回了一個月前的9月之前發(fā)布自閉癥成因報告的承諾。在接受CNN記者凱特蘭·柯林斯（Kaitlan Collins）采訪時，他表示，“最可靠的信息，可能還需要我們六個月?！?/p>

他同時聲稱，“到9月份時，我們將開始獲得大量信息。但我們不會在9月份停止研究，我們將會得出明確結論?！?/p>

現(xiàn)在，9月已到，小肯尼迪再次改口：表示將在9月公布一系列與自閉癥相關的衛(wèi)生政策調整，并聲稱會“帶來重大影響”。

在可以預期的未來，小肯尼迪關于疫苗、關于“環(huán)境毒素”、關于“自閉癥大流行”等方面的觀點，預計還會遭到系統(tǒng)的批評，他承諾的“找到自閉癥發(fā)生原因”，目前看起來依舊遙遙無期。

唯一確定的是，ADSI項目即將正式啟動。

據(jù)路透社9月2日報道，NIH預計將于9月底將公布最多25個入選名單。

為什么自閉癥人士越來越多？

小肯尼迪試圖解答的問題：自閉癥為什么越來越多，到底是什么導致了自閉癥，其實也是很多自閉癥家長一直在追問的問題。

2025年8月26日，頂級學術期刊《自然》雜志發(fā)表了由海倫·皮爾森（Helen Pearson）撰寫的新聞特稿：《自閉癥診斷日益增多：背后真正的原因是什么？》

在文中，皮爾森毫不客氣的批評了小肯尼迪：“他發(fā)誓要找出背后的原因，但科學家指出，他忽視了數(shù)十年的研究成果。”

這些成果，其實都藏在小肯尼迪執(zhí)掌的HHS下屬各個機構，比如他本人親自發(fā)布的CDC報告。

皮爾森在文中表示，有充分的理由相信，診斷行為的變化，是這一全球趨勢（自閉癥發(fā)生率不斷上升）的主要解釋。

其中一個原因，是《精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊》(DSM)和《國際疾病分類》(ICD)這兩大全球通行的診斷標準，在歷次修訂中都發(fā)生了變化。

直到1990年代初，自閉癥的定義都非常狹窄。例如，DSM第三版只承認發(fā)生在幼兒身上的自閉癥，且要求滿足一系列嚴格的標準。

而兩大手冊的后續(xù)版本：1990年的ICD-10和1994年的DSM-IV，都放寬了診斷標準，使其可以適用于癥狀較少、年齡范圍更廣的人群。

到了2013年的DSM-V，更是將阿斯伯格綜合征等獨立診斷，統(tǒng)一歸入“自閉癥譜系障礙”這一總稱之下。

費城德雷塞爾大學的流行病學家戴安娜·申德爾(Diana Schendel) ，2015年曾參與試圖量化丹麥自閉癥患病率上升的原因的研究，結果發(fā)現(xiàn)，其中60%的增長可歸因于1990年代初診斷標準的變更，以及診斷上報國家衛(wèi)生系統(tǒng)方式的改變。

另一個原因，則是社會意識的提高和污名化的減少。教師、醫(yī)生和公眾對自閉癥的了解日益增多。

究竟多大比例的增長可歸因于診斷和意識的提升？申德爾說：“絕大部分肯定是，但精確的比例很難計算。

自閉癥發(fā)生的原因到底是什么？

皮爾森在文中表示，美國CDC今年公布的1/31的發(fā)生率，是ADDM2022年的監(jiān)測數(shù)據(jù)，這類基于官方數(shù)據(jù)庫的研究得出的結果，也被稱為“行政患病率”。

由于這些采樣的數(shù)據(jù)來自于學校、醫(yī)院等數(shù)據(jù)庫，其中的“自閉癥”身份可能來源不一，其診斷標準也不同，導致發(fā)生率可能比真實發(fā)生率高。

另一種更精確的方法是進行“人群抽樣調查”。

在CDC報告發(fā)布之前，知名醫(yī)學期刊《柳葉刀》雜志發(fā)布的全球自閉癥發(fā)生率是：2021年全球自閉癥譜系障礙的患病率約為1/127 (不足1%)，總計約6200萬人。

也有研究證實“真實患病率”在上升。2020年日本一項嚴謹?shù)恼{查顯示，五歲兒童的患病率超過3%。

那么，到底是什么因素導致了自閉癥發(fā)生率的增加？

目前，學術界公認的結論是：遺傳因素起著決定性作用?！凹易迨肥悄壳耙阎淖顝婏L險因素?！鄙甑聽栒f。

科學上用“遺傳度 (heritability)”來衡量遺傳的貢獻。2019年一項涉及五國的大型研究估計，自閉癥的遺傳度高達80%，與身高相當（相比之下，抑郁癥的遺傳度僅為30-50%）。

然而，定位具體的致病基因卻異常困難。目前，已經發(fā)現(xiàn)上千個與自閉癥發(fā)生相關的基因，其中許多是“新發(fā)突變”（未遺傳自父母的突變），這被認為是10-20%自閉癥個案的主要遺傳原因。

但與此同時，也存在著成百上千種常見的基因變異，它們單個影響微乎其微，但累積效應卻可能非常顯著，但其具體發(fā)生機制并不清楚。

除了遺傳因素，小肯尼迪發(fā)誓要“揪出”的環(huán)境因素，確實也和自閉癥的發(fā)生有關，但申德爾認為它們只是“蛋糕上較小的一塊”。絕大多數(shù)研究都指向孕期，并已確鑿無疑地排除了疫苗的關聯(lián)。

目前發(fā)現(xiàn)的相關因素包括父母生育年齡偏大、孕期感染、產前暴露于空氣污染等，但研究結果常常相互矛盾，其背后是自閉癥個體間巨大的異質性。

這種自閉癥個體間的差異性，也正是尋找通用病因的最大挑戰(zhàn)。

找到自閉癥的發(fā)生原因重要嗎？

小肯尼迪講的“9月份公布自閉癥的發(fā)生原因”，已經確定成為笑話。從科學嚴謹?shù)慕嵌?，我們也幾乎可以肯定，短期之內不可能找到符合每個自閉癥個體的準確發(fā)生原因。

近期發(fā)表于美國心理學會期刊《心理學評論》的一篇綜述，干脆建議不再從單純的遺傳學角度去探討問題，而是從發(fā)育過程中感知覺異常和級聯(lián)效應等角度，去更精確地理解自閉癥的發(fā)生過程，以期開發(fā)出更“個性化”的支持方法。

而對于小肯尼迪一延再延的“找出自閉癥大流行原因”的計劃，科學家們一邊在抱怨他忽略了過去幾十年的研究成果，一方面也在NIH極其反常的申報條件下，積極申報了ADSI項目。

據(jù)路透社報道，雖然只有短短一個月準備時間，但NIH還是收到了超過100個ADSI申請，申請者中不乏哈佛大學、哥倫比亞大學、斯坦福大學和約翰霍普金斯大學的研究人員。

這背后，除了想找到自閉癥的發(fā)生原因之外，也跟特朗普政府的整體預算削減密切相關。

據(jù)《自然》雜志分析顯示，2025年上半年NIH對自閉癥研究的資助，已比2024年同期減少了6200萬美元（2.12億美元對2.74億美元）。

在2025年前，負責決定美國政府在自閉癥領域的資金分配、重點研究方向等議題的“跨機構自閉癥協(xié)調委員會 (IACC)”，每年都會召集研究者、臨床醫(yī)生和自閉癥社群成員，共同商議優(yōu)先的研究問題，并列出清單，但今年該會議仍未召開。

在去年召開的會議上，他們確定的最重要的議題是自閉癥的共患?。╟o-occurring conditions），尋找發(fā)生原因并不是最重要的議題。

事實上，對許多自閉癥人士而言，探究病因并也非首要任務。

2016年，Autistica和另外幾家英國自閉癥慈善機構咨詢在英國進行的一項大規(guī)模咨詢顯示，自閉癥社群最希望研究解決的問題，是改善心理健康、溝通和教育支持，“尋找病因”并未進入前十。

針對小肯尼迪希望通過ADSI計劃找出自閉癥發(fā)生原因的做法，加州大學洛杉磯分校精神病學與教育學杰出教授凱瑟琳·洛德（ Catherine Lord）接受The Transmitter采訪時表示：

“使用多個數(shù)據(jù)集時必須謹慎。數(shù)據(jù)量越大，越容易‘碰巧’發(fā)現(xiàn)一些看似有關聯(lián)的結果，但這些結果可能只是巧合，毫無科學意義。 ”

參考資料：

1.https://www.nbcnews.com/health/kids-health/rfk-jr-says-hhs-will-determine-cause-autism-september-rcna200768

2.https://www.nature.com/articles/d41586-025-02636-1

3.https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/kennedys-autism-data-project-draws-more-than-100-research-proposals-sources-say-2025-09-02/

4.https://www.autistica.org.uk/downloads/files/Autism-Top-10-Your-Priorities-for-Autism-Research.pdf

5.https://www.thetransmitter.org/spectrum/nih-autism-database-announcement-raises-concerns-among-researchers/

6.https://www.bbc.com/news/articles/cj0z9nmzvdlo

7.https://iacc.hhs.gov/meetings/iacc-meetings/2024/strategic-plan-update/september23/strategic_plan_update.pdf?ver=2

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