你是否遇到過(guò)這樣的困擾？

患有同樣的疾病，服用相同的藥物，別人療效顯著，自己卻遲遲不見(jiàn)好轉(zhuǎn)？

或是嚴(yán)格按照醫(yī)囑服藥，不僅病情未緩解，反而出現(xiàn)嚴(yán)重副作用？

這并非個(gè)例。醫(yī)學(xué)上，這種現(xiàn)象十分普遍，而答案，往往隱藏在每個(gè)人的基因中。

為什么服用同樣的藥，效果卻天差地別？

由于遺傳基因、年齡、體重、肝腎功能、合并用藥等多種因素的不同，每個(gè)人對(duì)藥物的反應(yīng)也千差萬(wàn)別。而這其中，遺傳因素（基因）是導(dǎo)致用藥差異最關(guān)鍵、最根本的原因。

藥物在人體內(nèi)的旅程（吸收、分布、代謝、排泄）以及如何作用于靶點(diǎn)，都由特定的“功能蛋白”負(fù)責(zé)指揮。而合成這些蛋白的“指令”，就來(lái)自我們相應(yīng)的藥物基因。如果基因指令出現(xiàn)變異，就會(huì)導(dǎo)致這些功能蛋白的活性不同，從而讓藥物在每個(gè)人體內(nèi)的表現(xiàn)大相徑庭：

代謝過(guò)快

藥物迅速被清除，來(lái)不及生效，導(dǎo)致效果不佳或無(wú)效

代謝過(guò)慢

藥物在體內(nèi)大量堆積，相當(dāng)于過(guò)量服藥，容易引發(fā)毒副作用

靶點(diǎn)敏感度差異

藥物無(wú)法高效作用于目標(biāo)，療效打折扣

免疫系統(tǒng)過(guò)度反應(yīng)

對(duì)某些藥物成分產(chǎn)生嚴(yán)重的過(guò)敏反應(yīng)

什么是個(gè)體化用藥？

個(gè)體化用藥是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的重要發(fā)展方向，它根據(jù)每個(gè)人的基因差異，量身定制給藥方案。通過(guò)藥物基因檢測(cè)和血藥濃度監(jiān)測(cè)等技術(shù)，醫(yī)生能夠：

預(yù)測(cè)藥物對(duì)患者的療效；

計(jì)算最適合的用藥劑量；

預(yù)警嚴(yán)重的藥物不良反應(yīng)；

實(shí)現(xiàn)“因人而異”的精準(zhǔn)治療。

基因檢測(cè)如何指導(dǎo)臨床用藥？

目前，奉賢區(qū)中心醫(yī)院檢驗(yàn)科已開(kāi)展多個(gè)與藥物代謝和效應(yīng)相關(guān)的基因位點(diǎn)的基因檢測(cè)服務(wù)，涵蓋多個(gè)常見(jiàn)藥物代謝基因位點(diǎn)，例如：

MTHFR基因：檢測(cè)葉酸代謝能力，指導(dǎo)孕期女性精準(zhǔn)補(bǔ)充葉酸

CYP2C9&VKORC1基因：檢測(cè)華法林的代謝能力，幫助制定個(gè)體化抗凝方案

SLCO1B1&ApoE基因：檢測(cè)調(diào)脂藥物的代謝能力，指導(dǎo)他汀類藥物使用

ALDH2基因：不僅可檢測(cè)硝酸甘油用藥效果，還能反映個(gè)體酒精代謝能力

哪些人需要做藥物基因檢測(cè)？

適應(yīng)人群：

1.需要長(zhǎng)期服藥的患者，特別是多種藥物同時(shí)使用；

2.曾經(jīng)發(fā)生過(guò)嚴(yán)重藥物不良反應(yīng)的人群；

3.使用治療窗狹窄的藥物（劑量要求精確）；

4.關(guān)注自身健康，希望優(yōu)化藥物治療效果的人群。

??通常由臨床醫(yī)生根據(jù)具體情況判斷。

奉賢區(qū)中心醫(yī)院個(gè)體化用藥服務(wù)團(tuán)隊(duì)由檢驗(yàn)科工作人員和臨床藥師組成。檢驗(yàn)醫(yī)師負(fù)責(zé)樣品檢測(cè)、質(zhì)量控制和結(jié)果回報(bào)；臨床藥師負(fù)責(zé)結(jié)果解讀、用藥方案制定。經(jīng)過(guò)臨床實(shí)踐，這種精準(zhǔn)醫(yī)療模式已幫助眾多患者提升治療效果與確保用藥安全。

個(gè)體化用藥正逐步成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的新標(biāo)準(zhǔn)，在此背景下，該團(tuán)隊(duì)將繼續(xù)推動(dòng)醫(yī)教研協(xié)同發(fā)展，為臨床與患者提供更精準(zhǔn)、高效的檢驗(yàn)支持。

如您也對(duì)自身用藥效果或安全存在疑慮，可咨詢醫(yī)生，了解基因檢測(cè)是否適合你。

奉賢區(qū)中心醫(yī)院檢驗(yàn)科

魏取好，中共黨員，奉賢區(qū)中心醫(yī)院檢驗(yàn)科主任，主任技師，碩士生導(dǎo)師，醫(yī)學(xué)博士，上海市奉賢區(qū)檢驗(yàn)質(zhì)控組組長(zhǎng)；主持國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目2項(xiàng)，省自然科學(xué)基金項(xiàng)目2項(xiàng)，以第一或通訊作者發(fā)表研究論文40余篇，其中SCI收錄論文20余篇。上海市中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)檢驗(yàn)分會(huì)常務(wù)委員，上海市中醫(yī)藥學(xué)會(huì)檢驗(yàn)分會(huì)委員，上海市醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)分會(huì)青年委員。曾榮獲上海市衛(wèi)生健康系統(tǒng)先進(jìn)工作者、上海市人才發(fā)展資金資助對(duì)象、上海市奉賢區(qū)濱海賢人拔尖人才、浙江省科技進(jìn)步獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)、上海市衛(wèi)生系統(tǒng)第十六屆銀蛇獎(jiǎng)提名獎(jiǎng)。

科室簡(jiǎn)介

奉賢區(qū)中心醫(yī)院檢驗(yàn)科成立于1945年，是集醫(yī)療、教學(xué)、科研于一體的區(qū)域性醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心。經(jīng)過(guò)多年的發(fā)展，先后獲批奉賢區(qū)醫(yī)學(xué)重點(diǎn)專科（2013）、上海市醫(yī)學(xué)重點(diǎn)?？疲?019）、伯杰IVD臨床研究基地（2023）、上海市醫(yī)學(xué)重點(diǎn)學(xué)科（2024）。

科室現(xiàn)有專業(yè)技術(shù)人員60人，形成梯度合理的人才梯隊(duì)，其中高級(jí)職稱9人（正高2人、副高7人），中級(jí)25人，博士及在讀博士3人，碩士及在讀碩士13人。團(tuán)隊(duì)榮獲上海市衛(wèi)生系統(tǒng)先進(jìn)集體、青年五四獎(jiǎng)?wù)录w等多項(xiàng)榮譽(yù)，個(gè)人獲得銀蛇獎(jiǎng)提名、省部級(jí)科技進(jìn)步獎(jiǎng)等殊榮?？剖以O(shè)置7個(gè)亞專業(yè)組，配備飛行質(zhì)譜儀、流式細(xì)胞儀、實(shí)時(shí)定量PCR儀等先進(jìn)設(shè)備，年檢測(cè)樣本超200萬(wàn)例，開(kāi)展檢驗(yàn)項(xiàng)目500余項(xiàng)。嚴(yán)格遵循ISO15189質(zhì)量管理體系，強(qiáng)化POCT質(zhì)量管控，保障檢測(cè)結(jié)果精準(zhǔn)可靠，努力提高服務(wù)品質(zhì)?？蒲袆?chuàng)新實(shí)力突出，累計(jì)承擔(dān)國(guó)家自然科學(xué)基金7項(xiàng)、國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃專項(xiàng)1項(xiàng)，近年在SCI期刊發(fā)表論文53篇（含10分以上7篇），獲發(fā)明專利11項(xiàng)（轉(zhuǎn)化1項(xiàng)），參編行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)2部。連續(xù)兩年（2020～2021）位列上海市醫(yī)學(xué)科研競(jìng)爭(zhēng)力檢驗(yàn)學(xué)科榜首，近八年穩(wěn)居前五。作為多所高校碩士培養(yǎng)點(diǎn)，擁有碩士生導(dǎo)師2人，年均完成本?？评碚摻虒W(xué)任務(wù)100余課時(shí)，承擔(dān)四所醫(yī)學(xué)院校本科生實(shí)習(xí)培養(yǎng)。

科室與伯杰醫(yī)療共建IVD臨床研究基地，主持GCP臨床試驗(yàn)4項(xiàng)，推動(dòng)產(chǎn)學(xué)研深度融合。未來(lái)將持續(xù)提升檢驗(yàn)服務(wù)質(zhì)量，深化醫(yī)教研協(xié)同發(fā)展，建設(shè)與三級(jí)醫(yī)院定位相匹配的現(xiàn)代化醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室，為臨床診療和患者健康提供精準(zhǔn)高效的檢驗(yàn)支持。

報(bào)送：區(qū)衛(wèi)生健康委（沈群）

編輯：陸嘉俊

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