早上好，我是腦叔，一個愛聊腦的家伙。

今天是4.2世界自閉癥關注日，自閉癥譜系障礙（ASD）是一種復雜的神經發(fā)育障礙，在中國，它被稱為“孤獨癥”，其特征是社交互動、溝通和重復行為的挑戰(zhàn)。最新的估計表明，美國約每36名兒童中就有1人被診斷為ASD，國內的調查顯示我國兒童孤獨癥患病率為7‰，而更為緊迫的是，自閉癥在兒童和成人中的發(fā)病率正在上升。

由福井大學研究人員領導并發(fā)表在《NeuroImage》上的一項新研究，探討了自閉癥譜系障礙兒童的大腦白質連接差異。通過先進的成像技術，研究人員發(fā)現(xiàn)關鍵神經通路的差異與ASD的核心癥狀（如重復行為和溝通困難）相關。

我們都知道早期診斷對于實施干預措施至關重要，這些干預措施可以改善發(fā)育結果。然而，目前的診斷方法主要依賴于行為評估，這些評估可能具有主觀性，并且在行為癥狀顯現(xiàn)之前無法檢測ASD。這種對可觀察行為的依賴通常會延遲診斷，從而推遲在關鍵發(fā)育窗口期間啟動有益干預。

神經成像技術的進步為理解ASD患者大腦的結構和功能差異提供了新見解。研究發(fā)現(xiàn)，灰質和白質均存在變化，以及功能連接模式的異常。對默認模式網(wǎng)絡的研究表明，ASD患者關鍵區(qū)域之間的連接減少，這可能是該疾病特有的社會和溝通挑戰(zhàn)的原因。

盡管有這些發(fā)現(xiàn)，但ASD中大腦結構和功能之間的關系仍然不完全清楚。雖然結構和功能異常已被獨立記錄，但將這些發(fā)現(xiàn)整合起來闡明結構變化如何影響功能連接——反之亦然——仍然是一個重大挑戰(zhàn)。

這項新研究旨在通過使用磁共振成像（MRI）克服這些問題。研究團隊采用了一種新穎的人群基于人群的束到區(qū)域連接組方法，以揭示大腦結構差異如何促成ASD癥狀。研究人員分析了34名ASD兒童和43名典型發(fā)育（TD）兒童的MRI掃描，重點關注白質纖維束——負責大腦不同區(qū)域之間通信的神經纖維束——并評估這些區(qū)域之間的功能連接模式。

結果揭示了結構和功能連接的差異，特別是在大腦左半球——一個通常與語言處理和社交認知相關的區(qū)域?；加凶蚤]癥的兒童表現(xiàn)出神經通路組織和密度的改變，這表明白質完整性受損。兩條關鍵的白色物質束在它們與自閉癥癥狀的關聯(lián)中尤為突出。“我們觀察到，上縱束（SLF）與重復行為相關，而扣帶回連接與溝通能力相關，”福井大學兒童心理發(fā)展研究中心的教授兼主任、通訊作者Akemi Tomoda博士說。

觀察到的白質連接中斷可能表明關鍵大腦網(wǎng)絡在形成過程中的發(fā)育延遲。這些延遲可能是ASD癥狀出現(xiàn)的關鍵因素。

除了識別白質變化外，該研究還檢查了靜息狀態(tài)下的功能連接，以評估大腦在不執(zhí)行特定任務時不同區(qū)域之間的相互作用。

總體而言，ASD大腦表現(xiàn)出關鍵功能網(wǎng)絡之間的整合較弱，支持了ASD不僅僅是一個孤立大腦區(qū)域的障礙，而是一個影響多個參與行為和認知的網(wǎng)絡協(xié)調和整合的障礙。

“這些發(fā)現(xiàn)強調了多模態(tài)成像在識別與ASD相關的大腦變化方面的潛力，有助于完善診斷標準并指導針對性干預措施的開發(fā)，”Tomoda補充道。

該研究的一個關鍵意義在于開發(fā)基于MRI的生物標志物，這有助于更客觀和更早期的診斷。通過測量白質完整性，研究人員可能能夠識別與ASD癥狀相關的特定連接模式。“基于MRI的生物標志物，如上縱束或扣帶回中各向異性的變化或平均擴散率的變化，可能有助于更早、更精確地診斷ASD，”Tomoda說。

除了診斷，這些發(fā)現(xiàn)還指出了可能的治療干預方向。通過識別與特定ASD特征相關的白質纖維束，研究人員可以探索旨在改善這些區(qū)域連接性的方法。

“我們的結果可以為個性化干預措施的設計提供信息。例如神經反饋或大腦刺激技術，可以量身定制，以改善特定白質纖維束的連接性，可能解決ASD兒童的重復行為或增強溝通能力，”Tomoda說。

雖然需要進一步的研究來建立臨床應用，但這項研究為探索ASD的神經基礎和可能的支持受影響個體的方法做出了貢獻。

About the author: Shaena Montanari

參考文獻：

https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2825472

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