今年8月25日是第九個“殘疾預(yù)防日”。新生兒出生缺陷可直接導(dǎo)致殘疾，給家庭和社會帶來沉重負擔(dān)。目前，我市實行新生兒出生缺陷三級預(yù)防制度，及時發(fā)現(xiàn)新生兒出生缺陷和發(fā)育障礙，針對性采取治療，可從源頭上降低殘疾發(fā)生風(fēng)險。

近期，在阜陽市婦幼保健計劃生育服務(wù)中心，3歲的炎炎（化名）接受完各項檢查結(jié)果顯示，他的智力和身體發(fā)育與同齡人無異，家人終于松了一口氣。原來，炎炎剛出生時，被確診為先天性甲狀腺功能減低癥，俗稱“呆小癥”，該病若2個月內(nèi)發(fā)現(xiàn)并及時治療，患兒智力發(fā)育基本正常。但若發(fā)現(xiàn)治療不及時，患兒智力落后不可逆。在醫(yī)生的指導(dǎo)下，炎炎接受了規(guī)范化治療，通過定期隨訪，如今他的發(fā)育與正常兒童無異。

無獨有偶。近日，阜陽居民劉新（化名）帶孫子到市婦幼保健計劃生育服務(wù)中心檢測，孫子的各項發(fā)育指標(biāo)均良好。劉新介紹，兒媳小雨（化名）因苯丙酮尿癥導(dǎo)致智力略低下。兒子兒媳結(jié)婚后，一家人渴望擁有一個健康的寶寶。為此，他們前往阜陽市婦幼保健計劃生育服務(wù)中心咨詢，工作人員陳倩倩介紹，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝異常疾病，通過一滴血檢測能較早篩查出該病，發(fā)現(xiàn)和治療越早，干預(yù)效果越好。醫(yī)生在小雨孕前和孕中對其進行了嚴格的飲食控制和臨床監(jiān)測，避免“母源性苯丙酮尿癥”發(fā)生。2023年11月，小雨順利分娩。1年多來，醫(yī)生對小雨的孩子進行多次健康隨訪，各項檢查結(jié)果顯示孩子非常健康。

出生缺陷是指嬰兒在出生前就已形成的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、代謝等發(fā)育異常。我國是新生兒出生缺陷高發(fā)國家之一，每年約80萬至120萬名缺陷兒出生。這些出生缺陷兒因生長發(fā)育障礙，往往失去學(xué)習(xí)和勞動能力，給家庭和社會帶來沉重負擔(dān)。通過三級預(yù)防，約60%至70%的出生缺陷可以預(yù)防或治療。

“許多家長接到孩子出生缺陷通知時，會十分不解，明明自己和伴侶身體健康，為何孩子會出現(xiàn)問題？”陳倩倩解釋道，每個人身上大約攜帶5至10個缺陷基因，一旦父母雙方攜帶相同的缺陷基因，就有可能生下有出生缺陷的寶寶，做好三級預(yù)防至關(guān)重要。

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一級預(yù)防即婚前、孕前預(yù)防，通過遺傳學(xué)咨詢和篩查，了解夫妻雙方是否攜帶相同缺陷基因，評估子女罹患出生缺陷的風(fēng)險。

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二級預(yù)防是孕期產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，旨在發(fā)現(xiàn)出生缺陷。 目前，阜陽市免費中孕血清學(xué)篩查已全面開展，目標(biāo)疾病得以篩查并及時干預(yù)，可有效避免嚴重出生缺陷的發(fā)生。

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三級預(yù)防是指即便通過孕前保健和產(chǎn)前篩查，仍可能有患先天性疾病的寶寶出生，及時進行新生兒疾病篩查尤為重要。我市建立了新生兒疾病免費篩查、陽性病例召回、診斷、治療和隨訪一體化服務(wù)模式，積極引導(dǎo)家長主動為孩子接受新生兒疾病篩查。如新生兒出生3天內(nèi)進行采足跟血，可早期篩查部分遺傳代謝疾病，給予有效干預(yù)。同時，我市還開展新生兒聽力篩查，可較早發(fā)現(xiàn)新生兒聽損問題，有效避免兒童因聾致啞。

記者 段華梅