高考放榜日，“高考611分女生體檢不合格恐無法入學(xué)”的話題登上熱搜。據(jù)報(bào)道，遼寧女生王藝（化名）因患有脊髓性肌萎縮癥（SMA），高考體檢被判定“不合格”，可能影響大學(xué)錄取。這一事件迅速引發(fā)社會(huì)關(guān)注，人們既為她的高分喝彩，也為她的求學(xué)之路擔(dān)憂。

SMA是一種怎樣的疾??？為什么會(huì)影響高考錄取？罕見病患者的求學(xué)與健康權(quán)益如何保障？

一、究竟什么是SMA？

“1型羨慕2型可以坐，2型羨慕3型可以站，3型羨慕4型可以走，4型羨慕正常人?！边@是一位SMA患兒媽媽的心酸感悟。

SMA一般指脊髓性肌萎縮癥，是一種常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉病。由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)受損，會(huì)導(dǎo)致肌肉無力、萎縮，進(jìn)而影響患者行走、進(jìn)食甚至呼吸的能力。輕者可表現(xiàn)為肢端無力，重者多因呼吸衰竭而死亡。大約每10000個(gè)活產(chǎn)新生兒中會(huì)有一個(gè)被診斷為SMA，它也是導(dǎo)致嬰兒死亡的最常見遺傳病之一。

其發(fā)病原理是，位于染色體5q13區(qū)域的SMN1基因缺失或突變使運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損，進(jìn)而影響肌肉的收縮功能。根據(jù)患者起病年齡和臨床病程，SMA由重到輕可分為四種類型：

I型，即嬰兒型，約占45%，最嚴(yán)重。嬰兒出生6個(gè)月內(nèi)發(fā)病，進(jìn)展迅速，不能獨(dú)坐，若不進(jìn)行治療，大多活不過2歲，多數(shù)患兒因呼吸衰竭而死亡。

Ⅱ型，即中間型，約占30%-40%。多在出生后6-18個(gè)月起病，患兒最大運(yùn)動(dòng)能力可達(dá)到獨(dú)坐，部分患兒在兒童期喪失獨(dú)坐能力，盡管壽命縮短，但多數(shù)可以活到成年期。

Ⅲ型，即青少年型，約占20%。多在出生18個(gè)月后起病，早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，可獨(dú)走。隨著發(fā)病后病情進(jìn)展，患者逐漸喪失行走能力，依賴于輪椅，預(yù)期壽命不縮短或輕度下降。

Ⅳ型，即成人型，早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，成人起病，出現(xiàn)肢體近端無力，進(jìn)展緩慢，預(yù)期壽命不縮短。

王藝屬于Ⅱ-Ⅲ型，雖然行動(dòng)受限，但智力完全正常，甚至比普通人更優(yōu)秀。

二、SMA無藥可治嗎？

在過去，SMA確診難，即便確診了，也無藥可治。醫(yī)院對(duì)SMA患者只能進(jìn)行“多學(xué)科管理”，比如呼吸管理、營養(yǎng)管理、骨骼管理等對(duì)癥輔助方法。

但在諾西那生鈉注射液問世之后，這種病便有藥可治了。諾西那生鈉注射液于2016年12月23日在美國獲批，2019年4月28日在中國上市。藥是有了，但很貴，每針約70萬元的價(jià)格及“第一年6針，后續(xù)每年3針，終生用藥”的治療方式，讓很多人望而卻步。

無法負(fù)擔(dān)高昂的藥費(fèi)，就只能給孩子進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。不少SMA患兒家里會(huì)配置呼吸機(jī)、咳痰機(jī)、吸痰器、霧化機(jī)等救命設(shè)備，以及站立架、坐姿矯正椅、踝足矯形器等輔助器械。這一切，也只是在給孩子爭取更多的時(shí)間。生命戛然而止，是多數(shù)重度SMA患者的真實(shí)命運(yùn)。

2021年12月3日，國家醫(yī)保局發(fā)布消息，諾西那生鈉注射液被正式納入醫(yī)保。曾經(jīng)70萬一針的天價(jià)價(jià)格，經(jīng)過醫(yī)保專家靈魂砍價(jià)至3.3萬元，SMA患者又多了一些活下來的希望。

三、SMA影響高考錄??？罕見病防治任重道遠(yuǎn)

《普通高等學(xué)校招生體檢工作指導(dǎo)意見》規(guī)定，“重癥或難治性神經(jīng)系統(tǒng)疾病”考生，學(xué)校可不予錄取。

這一條款本意是避免學(xué)生因身體原因無法完成學(xué)業(yè)，但實(shí)際操作中，可能誤傷像王藝這樣智力正常、僅肢體受限的學(xué)生。

SMA是常染色體隱性遺傳病，對(duì)于夫妻雙方經(jīng)過篩查確認(rèn)為SMA致病基因雙攜帶者的家庭，可以為已孕或備孕者提供SMA產(chǎn)前診斷并出具診斷報(bào)告，預(yù)防出生缺陷，形成SMA篩查的閉環(huán)。比如，早在2008年，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)就已經(jīng)開始推廣SMA攜帶者普篩，并取得明顯效果。

目前，中國的SMA篩查已在部分省市展開，若想在婚前、孕前篩查是否是SMA攜帶者，可到附近的三甲醫(yī)院和婦幼保健院進(jìn)行咨詢。

加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和新生兒遺傳病篩查，能夠?qū)崿F(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育和對(duì)罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早治療。

SMA產(chǎn)前篩查

王藝的故事，不僅是一個(gè)高分考生的困境，更是全社會(huì)對(duì)教育公平、健康權(quán)益的思考。罕見病患者或許身體受限，但他們的智慧和毅力不應(yīng)被低估。