7歲的朵朵（化名）天生藍眼睛、白頭發(fā)，父母都是中國人，卻長得像混血?？啥涠涓改竻s無暇顧及孩子的外貌，因為朵朵的聽力篩查有問題。父母帶著她前往各大醫(yī)院檢查診治卻未能確診，最終，朵朵在深圳市寶安區(qū)婦幼保健院耳鼻喉科確診為罕見病Waardenburg綜合征（瓦登伯革氏癥候群）。

患者藍眼癥狀。受訪單位供圖

據(jù)介紹，耳聾是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結果，其中遺傳是最主要的因素。遺傳性耳聾又可根據(jù)是否存在其他系統(tǒng)的病變分為綜合征性耳聾（SHL）和非綜合征性耳聾，分別占30%和70%。綜合征性耳聾除了具有耳聾的臨床表現(xiàn)外，還存在其他器官或系統(tǒng)的異常，如眼、腎、肌肉、骨骼異常，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異?；蛏禺惓５?。

朵朵被診斷的罕見病Waardenburg綜合征就屬于綜合征性耳聾，這種疾病其中一項臨床表現(xiàn)就是藍色瞳孔，故俗稱藍眼寶寶。同時，感音神經(jīng)性聾是此類疾病患者最主要的臨床癥狀之一。

據(jù)耳鼻喉科醫(yī)生介紹，這類疾病是因常染色體突變導致神經(jīng)嵴細胞發(fā)育異常，藍眼珠是因虹膜黑色素細胞缺失所致。它的患病概率非常低，約為1/42000，占先天性聾的1%~3%，不同性別和種族發(fā)病無明顯差異。其臨床表現(xiàn)：藍眼珠或兩眼一藍一棕，稱為虹膜異色癥，部分患者眼珠顏色正常，但無明顯視力改變；單耳或雙耳重度或極重度感音神經(jīng)性聾，發(fā)生率為9%~38%；兩眼眼距較寬，但瞳孔間距離正常，又稱為內(nèi)眥外移；鼻根寬闊且鼻翼發(fā)育不良，下巴較大、較寬；長期便秘或甚至同時罹患了先天性巨結腸癥。

對于Waardenburg綜合征的患者，可以通過植入人工耳蝸來恢復聽力。

醫(yī)生提醒，0~3歲是兒童語言發(fā)展的黃金期，聽力損失會直接影響孩子的聽覺、言語發(fā)育，甚至影響認知、學習和社交能力。而新生兒聽力篩查正是早期發(fā)現(xiàn)障礙、實現(xiàn)早診斷早干預的最有效措施。建議所有新生兒在出生后48小時至出院前完成初篩，未通過篩查的寶寶需在42天內(nèi)完成復篩，確診聽力障礙的寶寶應盡早干預。

采寫 | 深圳晚報記者 周倩

編輯 | 余凱揚

審讀 | 黃明鋼

二審 | 陸楚一

三審 | 潘韻琪