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7歲女童突發(fā)臉腫,以為是蚊蟲叮咬,層層檢查后竟揪出隱藏的血液病

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*僅供醫(yī)學(xué)專業(yè)人士閱讀參考

腫臉竟藏致命危機(jī)!

撰文 |碧瑤

兒童臉上的腫脹,常被輕易歸為蚊蟲叮咬、過敏或是磕碰。但有一種很特殊:只出現(xiàn)在額頭和眼瞼,按壓后有緩慢平復(fù)的凹陷,醫(yī)學(xué)上極罕見,連資深醫(yī)生都很少碰到。這種腫脹常被誤認(rèn)為普通小問題,卻可能關(guān)聯(lián)血液系統(tǒng)的嚴(yán)重病變。目前醫(yī)學(xué)記錄里,兒童病例中僅見零星記載。7歲的朵朵(化名)凌晨出現(xiàn)的眉心腫脹,就是這種罕見情況。它像個(gè)未知信號(hào),藏著身體深處的秘密,而人們對(duì)它的了解才剛剛開始。

全球罕見!眉心突現(xiàn)神秘腫脹,竟是白血病求救信號(hào)

詭異浮腫:找不到病因的怪病

凌晨五點(diǎn),李靜(化名)被女兒臥室的輕響驚醒。朵朵正坐在床邊揉眼睛,嘟囔著說額頭有點(diǎn)癢。月光透過窗簾縫隙落在孩子臉上,李靜忽然發(fā)現(xiàn)不對(duì)勁——女兒的眉心像是被什么東西咬了一下,輕輕鼓起來了一塊,連帶眼皮也有些發(fā)腫。

“是不是蚊子咬了?”她伸手按了按那片皮膚,指腹離開時(shí)竟留下一個(gè)淺淺的凹陷,幾秒鐘后才慢慢平復(fù)。這個(gè)細(xì)節(jié)讓李靜心里咯噔一下。朵朵從小體質(zhì)極好,連感冒都少見,更別提這種奇怪的腫脹了。

第二天清晨,腫脹蔓延到了鼻梁和眼瞼。李靜用冰袋給女兒敷了十分鐘,毫無效果。更奇怪的是,孩子除了說有點(diǎn)頭疼,精神好得不像話,還坐在餐桌前消滅了一整碗餛飩?!皨寢?,今天舞蹈課要彩排,我能去嗎?”朵朵晃著羊角辮問,眼睛因?yàn)槟[脹瞇成了月牙。

社區(qū)醫(yī)院的醫(yī)生看著化驗(yàn)單皺眉:“血常規(guī)有點(diǎn)問題,血紅蛋白和中性粒細(xì)胞都偏低。”他抬頭看了眼活潑的朵朵,又補(bǔ)充道,“可能是過敏,先吃點(diǎn)抗過敏藥觀察一下?!?/strong>

傍晚時(shí)分,朵朵的臉腫得更厲害了。原本圓潤(rùn)的臉頰變得緊繃發(fā)亮,連睫毛都被推得翹了起來。李靜抱著女兒沖進(jìn)急診室時(shí),分診臺(tái)護(hù)士嚇了一跳:“這是被蜜蜂蟄了嗎?”

值班醫(yī)生按壓腫脹部位的動(dòng)作很輕,卻足夠讓李靜看清那個(gè)緩慢恢復(fù)的凹陷。醫(yī)生語(yǔ)氣凝重起來,“是凹陷性水腫,做個(gè)CT吧?!?/p>

檢查室的燈光慘白,朵朵攥著李靜的手咯咯笑:“媽媽,機(jī)器好吵哦。”李靜卻笑不出來,她盯著屏幕上女兒頭部的影像,那些灰白色的陰影里仿佛藏著無數(shù)秘密。CT結(jié)果出來了:除了皮下軟組織腫脹,沒發(fā)現(xiàn)任何異常。既沒有蟲子叮咬的痕跡,也沒有外傷跡象,更沒有醫(yī)生擔(dān)心的鼻竇感染。

“查個(gè)血吧,”醫(yī)生的筆在化驗(yàn)單上停頓片刻,“排除一下血液?jiǎn)栴}?!?/p>

夜幕降臨時(shí),檢驗(yàn)結(jié)果讓急診室的氣氛驟然緊張。Hb 87g/L,中性粒細(xì)胞0.5×1012/L,PLT 191×1012/L——典型的“兩系減少”。更令人不安的是血涂片報(bào)告:可見少量異常淋巴細(xì)胞,胞質(zhì)呈藍(lán)色。

“孩子以前得過中耳炎嗎?”醫(yī)生翻看著朵朵的既往史?!笆烨皠偝酝臧⒛髁郑崩铎o忽然想起什么,“當(dāng)時(shí)醫(yī)生說是急性中耳炎?!边@個(gè)信息讓醫(yī)生陷入沉思:感染可能解釋白細(xì)胞異常,但無法解釋面部水腫。

住院第二天,朵朵的臉腫得幾乎睜不開眼。但這個(gè)小姑娘依然精力旺盛,趁護(hù)士不注意就跳下床,拖著輸液管在病房里轉(zhuǎn)圈。


圖1:入院48小時(shí)后的面部表現(xiàn)

一系列檢查如同撒網(wǎng)捕魚,卻始終一無所獲。生化指標(biāo)顯示肝腎功能正常,白蛋白45g/L(完全正常),排除了腎病綜合征;尿樣檢查陰性,沒有蛋白尿;補(bǔ)體水平正常,不支持過敏性疾??;胸部X線和腹部B超除了輕度脾大,未見異常。

最讓人困惑的是增強(qiáng)CT結(jié)果:顱內(nèi)靜脈、面部靜脈、上腔靜脈均顯影正常,完全沒有血栓或壓迫跡象。“這就奇怪了,如果是靜脈回流受阻,水腫不會(huì)只集中在額頭和眼瞼?!狈派淇漆t(yī)生指著片子解釋。

血液科王醫(yī)生每天都來查房,他總會(huì)仔細(xì)按壓朵朵的額頭,觀察水腫消退的速度?!斑@種局限性水腫太罕見了,兒童水腫常見原因無非那幾種:心源性、腎源性、肝源性、營(yíng)養(yǎng)不良性、過敏性。現(xiàn)在這些都排除了,就得考慮特殊情況?!?/p>

骨穿揭曉:罕見白血病浮出水面

特殊情況三個(gè)字像重錘敲在李靜心上。她整夜睡不著,在網(wǎng)上搜索“兒童、面部水腫、血液異?!?,屏幕上跳出的結(jié)果讓她渾身發(fā)冷——白血病、淋巴瘤、噬血細(xì)胞綜合征......這些曾經(jīng)只在電視劇里見過的病名,此刻都化作猙獰的面孔盯著她。

住院第三天清晨,王醫(yī)生帶來一個(gè)決定:做骨穿?!氨仨毭鞔_診斷,”他看著李靜通紅的眼睛,“骨穿是金標(biāo)準(zhǔn)?!?/p>

朵朵躺在操作臺(tái)上,麻藥注射時(shí)疼得哼了一聲,卻懂事地沒哭?!皨寢專沂遣皇呛苡赂??”她咬著牙問。李靜背過身去,眼淚無聲滑落。那個(gè)瞬間,她忽然想起昨天給女兒梳頭時(shí),發(fā)現(xiàn)枕頭上有幾根頭發(fā);想起上周家長(zhǎng)會(huì),老師說朵朵體育課總是第一個(gè)跑完200米;想起這個(gè)孩子從小到大,連打針都很少哭......這些零碎的記憶此刻都變成了刺。

骨穿結(jié)果出來那天,烏云壓得很低。王醫(yī)生拿著報(bào)告單走進(jìn)病房時(shí),走廊里的燈光恰好照在他臉上,一半明一半暗。他聲音很輕,“確診了,是急性B細(xì)胞淋巴細(xì)胞白血?。˙-ALL)?!?/strong>

李靜感覺整個(gè)世界都在旋轉(zhuǎn),耳邊嗡嗡作響。她下意識(shí)地看向朵朵,小姑娘正用沒輸液的手畫圖畫,腫脹的臉上還帶著笑容?!鞍籽??”李靜重復(fù)著這三個(gè)字,仿佛在念一個(gè)陌生的咒語(yǔ),“可是......她只是臉腫啊。”

王醫(yī)生調(diào)出文獻(xiàn)給她看:“兒童ALL通常表現(xiàn)為發(fā)熱、乏力、出血,但確實(shí)有極少數(shù)病例以特殊癥狀起病。比如眼眶周圍腫脹,但那些病例都能找到局部腫塊或浸潤(rùn)灶?!彼钢聊簧系奈墨I(xiàn)截圖,“像朵朵這樣單純上臉部水腫的,目前國(guó)內(nèi)外報(bào)道都極其罕見。”

治療方案很快確定:誘導(dǎo)化療。當(dāng)護(hù)士準(zhǔn)備給朵朵扎留置針時(shí),孩子忽然問:“媽媽,我是不是要變成光頭了?”李靜摟住女兒,強(qiáng)忍著淚意說:“等病好了,我們就能長(zhǎng)出更漂亮的頭發(fā)?!?/p>

化療開始后,一個(gè)奇妙的變化發(fā)生了:朵朵臉上的水腫竟然慢慢消退了。第七天早上,李靜給女兒洗臉時(shí)驚喜地發(fā)現(xiàn),額頭和眼瞼的腫脹基本消失了,只剩下淡淡的青色痕跡。她在日記里寫道,“醫(yī)生說可能跟白血病細(xì)胞被抑制有關(guān),雖然還不知道水腫的具體原因,但看到孩子眼睛能睜開了,真好。”


圖2:第7天的面部表現(xiàn)

從怪病到治愈:一個(gè)罕見病例的醫(yī)學(xué)啟示

半年后,朵朵的病情得到了完全緩解。她重新回到學(xué)校,只是體育課改在了教室畫畫。李靜偶爾還會(huì)翻看當(dāng)初的檢查報(bào)告,那個(gè)關(guān)于水腫的謎題始終沒有答案。

王醫(yī)生在病例討論會(huì)上提出了幾種假說:可能是白血病細(xì)胞分泌的細(xì)胞因子導(dǎo)致局部血管通透性增加;或者是異常淋巴細(xì)胞堵塞了微小淋巴管;甚至可能是一種特殊的自身抗體攻擊面部組織。他坦言,“但這些都缺乏證據(jù),醫(yī)學(xué)總有解釋不了的現(xiàn)象?!?/strong>

朵朵有時(shí)候會(huì)指著照片里腫脹的自己?jiǎn)枺骸皨寢?,我?dāng)時(shí)是不是像個(gè)外星人?”李靜笑著點(diǎn)頭,心里卻明白,正是那個(gè)詭異的腫脹,像一個(gè)警示燈,及時(shí)照亮了隱藏在血液里的危機(jī)。

這個(gè)案例后來發(fā)表在醫(yī)學(xué)期刊上,成為一個(gè)特殊的注腳。它并非簡(jiǎn)單強(qiáng)調(diào)“不輕易下結(jié)論”的模糊原則,而是為臨床實(shí)踐提供了具體的警示方向:當(dāng)兒童出現(xiàn)局限性、非典型部位的凹陷性水腫,且伴隨血液學(xué)異常(如兩系減少、血涂片見異常細(xì)胞),即使缺乏發(fā)熱、乏力等典型癥狀,也需將血液系統(tǒng)惡性疾病納入鑒別清單。

這種警示的嚴(yán)謹(jǐn)性在于,它并非否定常規(guī)診斷邏輯——多數(shù)面部水腫確實(shí)由過敏、感染或心腎疾病引發(fā),但對(duì)于“常規(guī)檢查全陰性卻存在血液指標(biāo)異?!钡奶乩?,需突破“癥狀與疾病一一對(duì)應(yīng)”的慣性思維。就像朵朵的案例,若僅因“精神狀態(tài)好”“無全身癥狀”就排除重癥可能,便會(huì)錯(cuò)過最佳干預(yù)時(shí)機(jī)。

醫(yī)學(xué)的進(jìn)步,正是在無數(shù)這樣的“特例”中不斷完善診斷體系。這個(gè)案例最終被收錄,不是因?yàn)樗獯鹆怂幸蓡枺ū热缢[的具體機(jī)制仍待研究),而是它清晰地標(biāo)記出一個(gè)“診斷盲區(qū)”:在兒童面部水腫的鑒別診斷中,血液學(xué)檢查應(yīng)成為“常規(guī)排查無效時(shí)”的必要選項(xiàng),哪怕這種關(guān)聯(lián)在過往經(jīng)驗(yàn)中極為罕見。畢竟,對(duì)于危及生命的疾病而言,“過度警惕”遠(yuǎn)勝于“因經(jīng)驗(yàn)主義而遺漏”。

[1]. Anderson D, et al. Acute onset facial oedema: an unusual presentation of acute lymphoblastic leukaemia in a child. BMJ Case Rep. 2023;16(11):bcr2023257705.

編輯:葉子

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